Bluterkrankheit

 

Bei der Bluterkrankheit, auch als Hämophilie bezeichnet, handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit, die durch ein, oder sehr selten zwei X-Chromosome, also Geschlechtschromosome übertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosome besitzen und für eine Erkrankung beide X-Chromosomen betroffen sein müssen, ist die Wahrscheinlichkeit für Frauen, an Hämophilie zu erkranken erheblich geringer als für Männer, die in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein X-Chromosom besitzen.

Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosome 1 - 22 sogenannte Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die bereits erwähnten zwei Chromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen.         

Das gesamte Erbgut, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern, ist somit doppelt vorhanden. Kommt es nun zu einer Mutation eines Gens oder wird ein mutiertes Gen von den Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes und nicht mutiertes Gen nicht zu einer Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, sofern bei Vorliegen bereits eines mutierten Gens die Person erkrankt. Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde                Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besitzt dies eine 25% tige Wahrscheinlichkeit zwei mutierte Gene zu erhalten und damit zu erkranken.

 Es sei erwähnt, daß in ca. 50% der Fälle die Mutationen auf dem X-Chromosom durch spontane Mutationen bei der Eltern- bzw. Großelterngeneration entstanden sind. Es gibt zwei Formen der Bluterkrankheit, die Hämophilie A und die Hämophilie B. Die Hämophilie A beruht auf Grund einer Mutation in einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII; die Hämophilie B in einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Ungefähr 80% der Bluter leiden an der Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind bei beiden Formen nahezu identisch.

 

 

                                       Abb. 1 - Erbgang bei der Bluterkrankheit

 

Blutgerinnung

 

Ohne das System der Blutgerinnung würden selbst kleinere Verletzungen zu einem nicht beherrschbaren Blutverlust führen. Leben von Lebewesen mit einem Blutkreislauf wäre nicht möglich.

 Der Prozess der Blutgerinnung wird durch äußere (extrinsic) sowie innere Prozesse (intrinsic) ausgelöst. Beide Prozesse verlaufen ab der Aktivierung des Gerinnungsfaktors X dann über dieselben biochemischen Prozesse bis hin zur       endgültigen Gerinnung.

 

Extrinsic-System

 

Hierbei wird der Prozeß der Blutgerinnung durch die Freisetzung von Gewebethromboplastin in Gang gesetzt. Der Beginn der Reaktion erfolgt in Sekunden. Gewebethromboplastin ist mit dem Gerinnungsfaktor III identisch. Es ist ein Phospholipoprotein, das aus verletzten Gewebezellen freigesetzt wird. Das Gewebethromboplastin aktiviert den für die Blutgerinnung erforderlichen Gerinnungsfaktor VII zum Gerinnungsfaktor VIIa. Der Gerinnungsfaktor VIIa verbindet   sich unter der notwendigen Mitwirkung von Calcium-Ionen mit Phospholipidzellen des verletzten Gewebes. Dieses System ist der Aktivator für den Gerinnungsfaktor X, aus dem der aktive Gerinnungsfaktor Xa entsteht. Ab diesem Prozeß sind die weiteren Abläufe für das extrinsic- und intrinsic-System dieselben.

 Der aktivierte Gerinnungsfaktor Xa, der Gerinnungsfaktor V, Phospholipide und Calcium Ionen bilden einen chemischen Komplex (Prothrombinaktivator), der Prothrombin in Thrombin umwandelt. Das so gebildete Thrombin führt die Fibrinogenmoleküle in Fibrinmonomere über. Diese Fibrinmonomere polymerisieren zu Fibrinpolymeren. Aus den Fibrinpolymeren entsteht unter Mitwirkung des aktivierten Gerinnungsfaktors XII das Fibrin. In den Fasern des Fibrins verfangen sich die festen Bestandteile des Bluts. Anschließend kontrahiert sich dieses System und preßt dabei    das Blutserum, also die flüssigen Blutanteile heraus.

 

 intrinsic-System

Voraussetzung für den Beginn des Prozesses ist das Freilegen von Fremdoberflächen oder von Kollagenfasern im verletzten Endothel sowie der Zerfall von Thrombozyten. Durch diese Auslöser wird der Gerinnungsfaktor XII in den aktivierten Gerinnungsfaktor XIIa umgewandelt. Der Gerinnungsfaktor XIIa bildet mit dem Gerinnungsfaktor XI und einem sogenannten Plättchenfaktor 3, der an der Thrombozytenoberfläche anhaftet einen chemischen Komplex, der die Umwandlung des Gerinnungsfaktors IX in seine aktive Form katalysiert. Der aktivierte Gerinnungsfaktor IXa bildet mit dem Gerinnungsfaktor VIII, mit Calcium-Ionen und Phospholipiden den Gerinnungsfaktor X Aktivator dieses Systems. Danach erfolgt der weitere Prozeß der Gerinnung mit Hilfe des aktivierten Gerinnungsfaktors Xa wie bei dem extrinsic-System dargestellt.

Der Beginn des Prozesses der Blutgerinnung über das intrinsic-System ist mit einigen Minuten Dauer länger als der des extrinsic-Systems, der im Sekundenbereich liegt.

Allgemeines

 

Die Bluterkrankheit führt in ihrer schweren Form unbehandelt schon bei geringen Anlässen zu schweren inneren, oder je nach Ursache, äußeren Blutungen, die bis zum Tod führen können.

Die Bluterkrankheit ist mit sehr schweren Versäumnissen bei der Qualitätskontrolle in der blutverarbeitenden Industrie verknüpft. Bis zum Ende der achtziger Jahre sind sehr viele Bluterkranke über ihre blutstillenden Medikamente, also Gerinnungsfaktoren, die aus Spenderblut hergestellt wurden, mit Aids infiziert worden. Viele der betroffenen Menschen sind mittlerweile verstorben. Zur öffentlichen Empörung kam es besonders in Frankreich und Deutschland. Mittlerweile sind die Produkte jedoch als sicher anzusehen.

Für historisch interessierte Menschen sei erwähnt, daß der Sohn des letzten Zaren von Rußland Bluter war. Aufgrund der Erkrankung des jungen Zarensohns gewann im Laufe der Zeit der Wunderheiler Rasputin einen geradezu mystischen Einfluß auf die Zarenfamilie- vor allem auf die Mutter- und damit auch auf die Politik Rußlands.

 

Häufigkeit

 

Die Wahrscheinlichkeit, an der Hämophilie B zu erkranken liegt bei ca. 1 : 20 000, die an der Hämophilie A zu erkranken bei etwa 1 : 5 000. In der Bundesrepublik leben derzeit rund 8 000 Menschen, die an dieser Krankheit leiden. Aus den oben genannten Gründen sind dies praktisch nur Männer, da die Hämophilie bei Frauen extrem selten ist, da erstens der Vater Bluter und außerdem die Mutter Trägerin des Gendefekts sein muß.

 

Symptome

 

Patienten mit einem Gerinnungsfaktor VIII bei Hämophilie A oder IX bei Hämophilie B von weniger als 1% der Norm haben lebenslang ein hohes Blutungsrisiko. Die ersten Blutungen treten meist schon vor einem Alter von 15 Monaten auf. Selbst geringfügige Verletzungen können zu ausgedehnten Blutungen ins Gewebe und vor allem dieGelenke führen. Dies macht sich vor allem in Form von Schmerzen bemerkbar. Bei unzureichender Behandlung kann dies zu Verkrüppelungen führen.

Eine Blutung im Bereich des Zungengrundes kann zu lebensbedrohlichen Einengungen der Atemwege führen. Sie erfordert eine rasche und intensive Therapie. Auch geringfügige Schädeltraumen erfordern bereits eine prophylaktische Gabe der fehlenden Gerinnungsfaktoren, um eine intrakranielle Blutung zu verhindern.

 Patienten mit Gerinnungsfaktor-VIII- oder IX-Spiegeln von 5% der Norm haben eine milde Hämophilie. Sie haben selten "spontane" Blutungen. Trotzdem können bei Ihnen bei unzureichender Behandlung nach chirurgischen Eingriffen schwere, manchmal tödliche Blutungen auftreten. Patienten mit einem Gerinnungsfaktor -VIII- oder IX-Spiegel zwischen 10% und 25% leiden unter einer leichten Hämophilie. Auch diese Patienten können nach chirurgischen Eingriffen oder Zahnextraktionen sehr stark bluten.

 

Therapie

 

Die Therapie der Wahl besteht darin, den betroffenen die entsprechenden Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX intravenös zu spritzen. Dabei gibt es keine verbindlichen Regeln, wie oft der Ersatzfaktor verabreicht werden soll. Da dessen       Halbwertzeit ca. 12 Stunden beträgt, werden Kinder, die besonders gefährdet sind 2-3 mal die Woche gespritzt. Bei Erwachsenen sollte dies im Einzelfall in Abhängigkeit von der Gefährdung mit dem Arzt abgesprochen werden. Die Gerinnungsfaktoren werden derzeit noch aus Spenderblut hergestellt. Bei den angewandten modernen                 Qualitätsstandards kann jedoch davon ausgegangen werden, daß die Produkte mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit u.a. virenfrei sind und unbedenklich verabreicht werden können. Inzwischen ist es möglich den Gerinnungsfaktor VIII gentechnisch herzustellen, was allerdings noch teurer ist als die Herstellung aus              Blutpräparaten. Gentechnisch hergestellter Gerinnungsfaktor VIII ist natürlich garantiert virenfrei

 

Bluterkrankheit

 

 

  Krankheitsbild:

 

Bei der Bluterkrankheit liegt eine Blutgerinnungsstörung (Vitamin K- und Fibrinmangel) vor, die ärztlich therapiert werden muß. Auch hier kann Apfelessig  die Wundheilung positiv beeinflussen, indem er dem Organismus wichtige Mineralstoffe zuführt, die Blutgerinnung fördert, entzündungshemmend und desinfizierend wirkt. Tiefe und stark blutende Wunden sollten unbedingt einem Arzt vorgestellt werden.

 

mögliche Therapieformen:

 

Apfelessig zieht zusammen und fördert die Blutgerinnung. Durch die enthaltene Säure wirkt Apfelessig leicht verätzend und kann somit die Schließung des geplatzten Gefäßes beschleunigen. Wer zu häufigem Nasenbluten neigt, sollte regelmäßig Apfelessig trinken, um die Gefäße zu kräftigen und die Durchlässigkeit der Äderchen zu mindern (Flavonoide). Er enthält Silizium (wichtig für die Elastizität der Arterien und das Bindegewebe) und wirkt daher gefäßregulierend 2 Teelöffel Apfelessig in einem Glas Wasser; die Wunde mit reinem Apfelessig leicht betupfen, notfalls mehrmals am Tag; Obstessig-Waschungen, um bei Infektion die Ausleitung über die Haut zu fördern.

  Grundgetränk mit Honig einmal täglich; Gaze oder Watte in Apfelessig tränken und in die Nasenhöhle stecken; Nasenspülungen oder -duschen mit Apfelessig. Essigwasser (Mischverhältnis 1 zu 1) in eine kleine Schüssel. Mit einem Finger wird das eine Nasenloch zugehalten, während das Essigwasser durch das andere hochgezogen wird; Umschlag mit kaltem Essigwasser auf Stirn, Schläfe und Nacken.

Auch bei starken Monatsblutungen wirkt eine regelmäßige Apfelessigeinnahme blutungshemmend. Dabei sollten Frauen beachten, daß Alkohol die Blutungen verstärkt. Der eintretende Eisenmangel läßt sich mit eisenhaltigen Lebensmitteln (Grüngemüse, Hülsenfrüchte, Trockenfrüchte usw.) oder mit Eisenpräparaten ausgleichen; aber auch Apfelssig führt dem Organismus Eisen zu. 

2 Teelöffel Apfelessig in einem Glas Wasser, vor Einsetzen der Periode: Sitz- und Vollbäder, auch mit einem Aufguß aus Frauenmantel, Hirtentäschen oder Taubnesseln vermischt; eisenhaltige Lebensmittel, am besten mit einem Schuß Apfelessig, bevorzugen.

 

Vorbeugende Maßnahmen

Der Lebensweg eines Hämophilen wird in hohem Maße geprägt durch die körperliche und psychische Entwicklung im Kinder- und Jugendalter. 

Eine überbehütete Kindheit, in der das hämophile Kind zu körperlicher Inaktivität erzogen wird, verhindert die  Ausbildung einer kräftigen Körpermuskulatur, die den besten Schutz vor Alltagsbelastungsblutungen darstellen würde. Frühzeitig erworbene Kenntnisse über das Wesen der Bluterkrankheit und Erfahrungsaustausch mit anderen gleichartig betroffenen Eltern sichern Mutter und Vater in ihrem Verhalten, erleichtern die Einschätzung von Blutungsgefährdungen und helfen, eigene Ängste zu reduzieren.  

Angemessene körperliche Betätigung bedeutet für jeden Hämophilen aktive Blutungsvorbeugung.

Körperliches Training, Sport

 

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