Bei der
Bluterkrankheit, auch als Hämophilie bezeichnet, handelt es sich um eine rezessive Erbkrankheit, die durch ein, oder sehr selten
zwei X-Chromosome, also Geschlechtschromosome
übertragen wird. Da Frauen zwei X-Chromosome besitzen und
für eine Erkrankung beide X-Chromosomen betroffen sein müssen, ist die Wahrscheinlichkeit für Frauen, an Hämophilie zu
erkranken erheblich geringer als für Männer, die
in den Geschlechtschromosomen neben dem Y-Chromosom nur ein
X-Chromosom besitzen.
Das menschliche Erbgut ist in normalen Körperzellen auf 46 Chromosomen verteilt. Davon sind die Chromosome 1 - 22 sogenannte Autosome, die jeweils zweifach vorhanden sind. Zudem gibt es noch die bereits erwähnten zwei Chromosomen, die das Geschlecht des Menschen bestimmen.
Das gesamte
Erbgut, mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen bei Männern, ist somit doppelt vorhanden. Kommt es nun zu einer Mutation
eines Gens oder wird ein mutiertes Gen von den
Vorfahren geerbt, gibt es normalerweise noch eine gesunde Kopie
auf dem zweiten Autosom. Sofern ein mutiertes und nicht mutiertes Gen nicht zu einer
Erkrankung der betreffenden Person führt, liegt eine rezessive Erbanlage vor. Von einer dominanten Erbanlage spricht man, sofern
bei Vorliegen bereits eines mutierten Gens die
Person erkrankt. Zeugen ein gesunder Vater und eine gesunde
Mutter mit jeweils einem mutierten Gen ein Kind, so besitzt dies eine 25% tige Wahrscheinlichkeit zwei mutierte Gene zu erhalten und
damit zu erkranken.
Es sei
erwähnt, daß in ca. 50% der Fälle die Mutationen auf dem X-Chromosom durch spontane Mutationen bei der Eltern- bzw.
Großelterngeneration entstanden sind. Es gibt zwei
Formen der Bluterkrankheit, die Hämophilie A und die Hämophilie B. Die Hämophilie A beruht auf Grund einer Mutation in einem
Mangel an Gerinnungsfaktor VIII; die Hämophilie B
in einem Mangel an Gerinnungsfaktor IX. Ungefähr 80% der Bluter
leiden an der Hämophilie A. Die klinischen Erscheinungsbilder sind bei beiden Formen nahezu identisch.
Abb. 1 - Erbgang bei der Bluterkrankheit
Blutgerinnung
Ohne das
System der Blutgerinnung würden selbst kleinere Verletzungen zu einem nicht beherrschbaren Blutverlust führen. Leben von
Lebewesen mit einem Blutkreislauf wäre nicht
möglich.
Der Prozess der Blutgerinnung wird durch äußere (extrinsic) sowie innere Prozesse (intrinsic) ausgelöst. Beide Prozesse verlaufen ab der Aktivierung des Gerinnungsfaktors X dann über dieselben biochemischen Prozesse bis hin zur endgültigen Gerinnung.
Extrinsic-System
Hierbei wird
der Prozeß der Blutgerinnung durch die Freisetzung von Gewebethromboplastin
in Gang gesetzt. Der Beginn der Reaktion erfolgt in Sekunden. Gewebethromboplastin ist mit dem Gerinnungsfaktor III
identisch. Es ist ein Phospholipoprotein, das aus
verletzten Gewebezellen freigesetzt wird. Das
Gewebethromboplastin aktiviert den für die Blutgerinnung erforderlichen Gerinnungsfaktor VII zum Gerinnungsfaktor VIIa.
Der Gerinnungsfaktor VIIa verbindet sich
unter der notwendigen Mitwirkung von Calcium-Ionen mit Phospholipidzellen des verletzten Gewebes. Dieses System ist der Aktivator für
den Gerinnungsfaktor X, aus dem der aktive
Gerinnungsfaktor Xa entsteht. Ab diesem Prozeß
sind die weiteren Abläufe für das extrinsic- und intrinsic-System dieselben.
Der
aktivierte Gerinnungsfaktor Xa, der Gerinnungsfaktor V, Phospholipide und Calcium Ionen bilden einen chemischen Komplex
(Prothrombinaktivator), der Prothrombin in Thrombin
umwandelt. Das so gebildete Thrombin führt die Fibrinogenmoleküle
in Fibrinmonomere über. Diese Fibrinmonomere polymerisieren zu Fibrinpolymeren. Aus den Fibrinpolymeren entsteht unter
Mitwirkung des aktivierten Gerinnungsfaktors
XII das Fibrin. In den Fasern des Fibrins verfangen sich die festen Bestandteile des Bluts. Anschließend kontrahiert sich
dieses System und preßt dabei das
Blutserum, also die flüssigen Blutanteile heraus.
intrinsic-System
Voraussetzung für den Beginn des Prozesses ist das Freilegen von Fremdoberflächen oder von Kollagenfasern im verletzten Endothel sowie der Zerfall von Thrombozyten. Durch diese Auslöser wird der Gerinnungsfaktor XII in den aktivierten Gerinnungsfaktor XIIa umgewandelt. Der Gerinnungsfaktor XIIa bildet mit dem Gerinnungsfaktor XI und einem sogenannten Plättchenfaktor 3, der an der Thrombozytenoberfläche anhaftet einen chemischen Komplex, der die Umwandlung des Gerinnungsfaktors IX in seine aktive Form katalysiert. Der aktivierte Gerinnungsfaktor IXa bildet mit dem Gerinnungsfaktor VIII, mit Calcium-Ionen und Phospholipiden den Gerinnungsfaktor X Aktivator dieses Systems. Danach erfolgt der weitere Prozeß der Gerinnung mit Hilfe des aktivierten Gerinnungsfaktors Xa wie bei dem extrinsic-System dargestellt.
Der Beginn des Prozesses der Blutgerinnung über das intrinsic-System ist mit einigen Minuten Dauer länger als der des extrinsic-Systems, der im Sekundenbereich liegt.
Allgemeines
Die
Bluterkrankheit führt in ihrer schweren Form unbehandelt schon bei geringen Anlässen zu schweren inneren, oder je nach Ursache,
äußeren Blutungen, die bis zum Tod führen können.
Die
Bluterkrankheit ist mit sehr schweren Versäumnissen bei der Qualitätskontrolle in der blutverarbeitenden Industrie verknüpft. Bis zum
Ende der achtziger Jahre sind sehr viele
Bluterkranke über ihre blutstillenden Medikamente, also Gerinnungsfaktoren, die aus
Spenderblut hergestellt wurden, mit Aids infiziert worden. Viele der betroffenen Menschen sind mittlerweile verstorben. Zur öffentlichen
Empörung kam es besonders in Frankreich und
Deutschland. Mittlerweile sind die Produkte jedoch als sicher anzusehen.
Für
historisch interessierte Menschen sei erwähnt, daß der Sohn des letzten Zaren von Rußland Bluter war. Aufgrund der Erkrankung des
jungen Zarensohns gewann im Laufe der Zeit der
Wunderheiler Rasputin einen geradezu mystischen Einfluß auf die Zarenfamilie- vor allem auf die Mutter- und damit auch
auf die Politik Rußlands.
Häufigkeit
Die Wahrscheinlichkeit, an der Hämophilie B zu erkranken liegt bei ca. 1 : 20 000, die an der Hämophilie A zu erkranken bei etwa 1 : 5 000. In der Bundesrepublik leben derzeit rund 8 000 Menschen, die an dieser Krankheit leiden. Aus den oben genannten Gründen sind dies praktisch nur Männer, da die Hämophilie bei Frauen extrem selten ist, da erstens der Vater Bluter und außerdem die Mutter Trägerin des Gendefekts sein muß.
Symptome
Patienten mit einem Gerinnungsfaktor VIII bei Hämophilie A oder IX bei Hämophilie B von weniger als 1% der Norm haben lebenslang ein hohes Blutungsrisiko. Die ersten Blutungen treten meist schon vor einem Alter von 15 Monaten auf. Selbst geringfügige Verletzungen können zu ausgedehnten Blutungen ins Gewebe und vor allem dieGelenke führen. Dies macht sich vor allem in Form von Schmerzen bemerkbar. Bei unzureichender Behandlung kann dies zu Verkrüppelungen führen.
Eine Blutung
im Bereich des Zungengrundes kann zu lebensbedrohlichen Einengungen
der Atemwege führen. Sie erfordert eine rasche und intensive Therapie. Auch geringfügige
Schädeltraumen erfordern bereits eine prophylaktische Gabe der fehlenden Gerinnungsfaktoren, um eine intrakranielle
Blutung zu verhindern.
Patienten
mit Gerinnungsfaktor-VIII- oder IX-Spiegeln von 5% der Norm haben eine milde Hämophilie. Sie haben selten "spontane"
Blutungen. Trotzdem können bei Ihnen bei
unzureichender Behandlung nach chirurgischen Eingriffen schwere, manchmal tödliche Blutungen auftreten. Patienten mit einem
Gerinnungsfaktor -VIII- oder IX-Spiegel zwischen
10% und 25% leiden unter einer leichten Hämophilie. Auch diese Patienten können nach chirurgischen Eingriffen oder
Zahnextraktionen sehr stark bluten.
Therapie
Die Therapie der Wahl besteht darin, den betroffenen die entsprechenden Gerinnungsfaktoren VIII bzw. IX intravenös zu spritzen. Dabei gibt es keine verbindlichen Regeln, wie oft der Ersatzfaktor verabreicht werden soll. Da dessen Halbwertzeit ca. 12 Stunden beträgt, werden Kinder, die besonders gefährdet sind 2-3 mal die Woche gespritzt. Bei Erwachsenen sollte dies im Einzelfall in Abhängigkeit von der Gefährdung mit dem Arzt abgesprochen werden. Die Gerinnungsfaktoren werden derzeit noch aus Spenderblut hergestellt. Bei den angewandten modernen Qualitätsstandards kann jedoch davon ausgegangen werden, daß die Produkte mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit u.a. virenfrei sind und unbedenklich verabreicht werden können. Inzwischen ist es möglich den Gerinnungsfaktor VIII gentechnisch herzustellen, was allerdings noch teurer ist als die Herstellung aus Blutpräparaten. Gentechnisch hergestellter Gerinnungsfaktor VIII ist natürlich garantiert virenfrei
Krankheitsbild:
Bei der
Bluterkrankheit liegt eine Blutgerinnungsstörung (Vitamin K- und Fibrinmangel) vor, die
ärztlich therapiert werden muß. Auch hier kann
Apfelessig die Wundheilung positiv
beeinflussen, indem er dem Organismus wichtige Mineralstoffe zuführt, die Blutgerinnung fördert, entzündungshemmend und
desinfizierend wirkt. Tiefe und stark blutende Wunden sollten unbedingt einem Arzt vorgestellt werden.
mögliche Therapieformen:
Apfelessig
zieht zusammen und fördert die Blutgerinnung. Durch die enthaltene Säure wirkt
Apfelessig leicht verätzend und kann somit die
Schließung des geplatzten Gefäßes beschleunigen. Wer zu häufigem Nasenbluten neigt,
sollte regelmäßig Apfelessig trinken, um die
Gefäße zu kräftigen und die Durchlässigkeit der Äderchen zu mindern (Flavonoide). Er
enthält Silizium (wichtig für die Elastizität
der Arterien und das Bindegewebe) und wirkt daher gefäßregulierend 2 Teelöffel Apfelessig in einem Glas Wasser; die Wunde mit reinem Apfelessig leicht betupfen,
notfalls mehrmals am Tag; Obstessig-Waschungen, um
bei Infektion die Ausleitung über die Haut zu fördern.
Auch bei
starken Monatsblutungen wirkt eine regelmäßige Apfelessigeinnahme blutungshemmend. Dabei
sollten Frauen beachten, daß Alkohol die Blutungen
verstärkt. Der eintretende Eisenmangel läßt sich mit eisenhaltigen Lebensmitteln
(Grüngemüse, Hülsenfrüchte, Trockenfrüchte
usw.) oder mit Eisenpräparaten ausgleichen; aber auch Apfelssig führt dem Organismus
Eisen zu.
2 Teelöffel Apfelessig in einem Glas Wasser, vor Einsetzen der Periode: Sitz- und Vollbäder, auch mit einem Aufguß aus Frauenmantel, Hirtentäschen oder Taubnesseln vermischt; eisenhaltige Lebensmittel, am besten mit einem Schuß Apfelessig, bevorzugen.
Vorbeugende Maßnahmen
Der Lebensweg
eines Hämophilen wird in hohem Maße geprägt
durch die körperliche und psychische Entwicklung
im Kinder- und Jugendalter.
Eine
überbehütete Kindheit, in der das hämophile Kind zu körperlicher
Inaktivität erzogen wird, verhindert die Ausbildung
einer kräftigen Körpermuskulatur, die den besten
Schutz vor Alltagsbelastungsblutungen darstellen
würde. Frühzeitig erworbene Kenntnisse über das
Wesen der Bluterkrankheit und Erfahrungsaustausch mit
anderen gleichartig betroffenen Eltern sichern Mutter
und Vater in ihrem Verhalten, erleichtern die Einschätzung
von Blutungsgefährdungen und helfen, eigene
Ängste zu reduzieren.
Angemessene
körperliche Betätigung bedeutet für jeden Hämophilen
aktive Blutungsvorbeugung.
Körperliches
Training, Sport
